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新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先i天性内i分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治i疗，防止机体组织器i官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死i亡。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。

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目前新生儿筛查项目市场竞争是蓝海状态。国资背景下的公立医院出于经营成本、规避风险等目的，有些检测项目是不开展的。主要分为两类：一、样本集中和大量的医院普及检测项目，如新生儿筛查。二、样本分散的高精尖检测项目。如在各分散的综合医院里，每天接触到白i血病、肿i瘤等高i端检测病例并不多，一般情况下医院也不会投入太多资金和精力用于高i端检测，其技术和设备也跟不上科技更新速度。

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质谱（又叫质谱法）是一种与光谱并列的谱学方法，通常意义上是指广泛应用于各个学科领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术。质谱法在一次分析中可提供丰富的结构信息，将分离技术与质谱法相结合是分离科学方法中的一项突破性进展。在众多的分析测试方法中，质谱学方法被认为是一种同时具备高特异性和高灵敏度且得到了广泛应用的普适性方法。质谱仪器一般由样品导入系统、离子源、质量分析器、检测器、数据处理系统等部分组成。

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气质联用仪作为一种将气相色谱与质谱技术联合起来的仪器，可对复杂的化合物进行定向与定量分析。三重四极杆气质联用仪通过两段的四极杆质量分析器对目标离子进行选择，排除其他组分的干扰，可对目标离子开展更精i确、更高通量的定量和定性分析，已广泛应用于痕量物质的定性和定量分析、食品安全分析（农残）、环境污染检测、风味分析、代谢组分析等领域。

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LC-MS可以通过采集质谱得到总离子色谱图。由于电喷雾是一种软电离源，通常很少或没有碎片，谱图中只有准分子离子，因而只能提供未知化合物的分子量信息，不能提供结构信息。很难用来做定性分析，可以用来定量分析。但单级MS如果不用软电离源，而是EI之类的话，就有碎片峰，可以提供分子结构信息。LC-MS/MS采用串联质谱，既能得到分子离子峰，又有碎片离子峰，因而可以用来进行定性和定量分析。

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LC-MS和LC-MS/MS的大区别是：如果你关心的结果是你样品中的主成分，而且是你已经知道的目标物，丰华新生儿遗传代谢病筛查系统，比如质控、有机合成后看一下纯品、部分全分析工作合成中前导化合物的指导（合成一锅就打一针看看合成得对不对）等等，都可以用LC-MS。因为它很便宜，操作也很简单。即时有些东西液相没分开，但只要你关心的是主成分，影响都不大。通过调整一下液相条件，或做完扫描图直接看提取离子图，或做SIM都可以。这些领域用LC-MS/MS是大材小用，花这么多钱是浪费。

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